全基因组测序计划
快速全基因组测序是一项最先进的测试,可以快速识别胎儿或婴儿患有无法解释的健康并发症的遗传疾病. 这是目前最全面的基因测试.
而其他的基因检测则是通过检测少量的基因来检查一些特定的情况, 全基因组测序分析病人的整个基因组(所有基因和基因之间的DNA)。. 通过撒最广的网, 我们几乎可以快速检测出任何遗传问题, 包括罕见的疾病,否则可能无法诊断. 找到潜在的原因可以让十大赌博平台排行榜从一开始就确定对宝宝的最佳护理.
我们是北加州唯一一家为胎儿和新生儿患者提供这项检测的十大赌博平台排行榜. 孕妇可以在我们的 胎儿治疗中心美国的新生儿也可以进行新生儿测试 新生儿重症监护病房(NICUs).
快速全基因组测序在加州大学旧金山分校进行和分析, 结果很快就能出来——通常在两到四周内. 对于需要及时治疗的疾病,快速获得结果尤为重要. 例如, 早期干预可以显著改变遗传性代谢紊乱的病程, 如溶酶体贮积病.
好处
全基因组测序的好处包括:
- 同时分析数以万计的基因,因此我们可以快速发现几乎所有的遗传问题.
- 结果可用于确定妊娠期间的最佳护理方案, 分娩时和出生后.
- 如果你想要更多的孩子, 这些结果可以帮助我们估计同样的情况再次发生的几率,并在未来的怀孕中进行更准确的产前诊断.
资格
我们的胎儿治疗中心为孕妇提供快速全基因组测序,如果:
- An 超声波 表现出胎儿一个或多个主要器官系统的生理异常(或多重异常).
- 你做过或将要做产前检查的 羊膜穿刺术 or 绒毛膜绒毛取样. (如果你在怀孕期间没有做这些测试, your baby may be able to have rapid whole genome sequencing after birth; see the criteria for newborns below.)
- 至少有一个亲生父母可以提供DNA样本(血液或唾液),以帮助解释基因组测序结果.
由于各种原因,我们为新生儿重症监护病房的新生儿提供快速全基因组测序,包括:
- 这个婴儿的身体特征表明有遗传问题.
- 新生儿检查结果异常表明是遗传疾病.
- 这婴儿有不明原因的癫痫发作.
- 这名婴儿病得很严重,病因不明.
- 有遗传性疾病的家族史.
- 产前超声检查显示有明显的异常, 但你在分娩前没有做羊膜穿刺术或CVS.
就像胎儿测试一样, 至少有一个亲生父母必须为新生儿提供DNA样本(血液或唾液),以便进行快速的全基因组测序.
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